INVESTIGADOR PRINCIPAL
EQUIPO DE INVESTIGACIÓN
Javier Perez Florido (Fundación Progreso y Salud); María Peña Chilet (CIBERER); Gema Roldan González (Fundación Progreso y Salud); Rosario Carmona Muñoz (Fundación Progreso y Salud); Carlos Loucera muñecas (Fundación Progreso y Salud); José Luis Fernández Rueda (Fundación Progreso y Salud); Kinza Rian (Fundación Progreso y Salud).
ENTIDAD ASOCIADA
DESCRIPCIÓN
Actualmente existen en el mundo más de 6.000 enfermedades raras que afectan a un 6% de la población, de las cuales solo 400 tienen un tratamiento efectivo. El uso del Big Data aplicado a estas enfermedades puede lograr que la investigación y el tratamiento avance de manera exponencial ya que como afirma el investigador Joaquín Dopazo, no hay a día de hoy suficientes grupos que se puedan dedicar de manera individual a la investigación de tantas como hay.
En este proyecto se desarrollarán modelos mecanísticos o matemáticos de aproximadamente 100 enfermedades raras -de las que se conocen más genes causantes de la enfermedad- y extraerán mediante Machine Learning relaciones potenciales entre los genes de la enfermedad para construir mapas completos de la enfermedad. Según vayan obteniendo resultados ampliarán la metodología al resto de enfermedades.
La información obtenida se usará para predecir el efecto de los tratamientos, obtener dianas terapéuticas que más tarde se investiguen en profundidad pero, sobre todo, para encontrar medicamentos que ya se utilizan y que pueden revertir la enfermedad rara o aliviar sus síntomas, lo que se llama “reformulación de fármacos”.
Esta investigación supone un enfoque innovador en el estudio de las enfermedades raras ya que hasta el momento no existe ninguna publicación sobre este tema. Además, con esta metodología se pude universalizar el estudio de estas enfermedades y conseguir avances más rápidamente.