Antonio López Farré y Carlos Macaya Miguel
La transmisión fiel de la información genética de padres a hijos constituye uno de los procesos celulares más estrechamente controlados y de mayor relevancia para la reproducción celular.
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la molécula portadora de la información genética de todos los seres vivos. Está formado por cuatro tipos de bases nitrogenadas, llamadas más comúnmente nucleótidos: adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). Un cambio en una de estas bases por otra o la desaparición de una simple base se denomina mutación.
La muerte súbita es una muerte repentina o inesperada que se produce como consecuencia de una parada cardíaca. La causa cardíaca está detrás del 85% de los casos de muerte súbita. Las limitaciones a la hora de identificar a una persona concreta con riesgo de muerte súbita cardíaca entre la población general es la principal razón de que la muerte súbita cardíaca continúe siendo un problema de salud pública importante.
Muchas de las enfermedades causantes de la muerte súbita en jóvenes son de origen cardíaco. En concreto, son patologías de herencia genética que generalmente conllevan alteraciones en genes que codifican proteínas que forman parte de canales iónicos de las células cardíacas.
Las arritmias de herencia genética se pueden dividir en dos categorías: las supraventriculares, que ocurren a nivel auricular, y las ventriculares. Entre las primeras destacan la fibrilación auricular familiar y las taquicardias supraventriculares paroxísticas; entre las segundas, el síndrome de Brugada, el de QT largo, las taquicardias ventriculares catecolaminérgicas, la displasia arritmogénica del ventrículo derecho y la miocardiopatía hipertrófica.